Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)

Nazwa tego schorzenia pochodzi do brytyjskiego neurologa S. Wilsona, który w 1912 roku opisał pierwsze cztery przypadki choroby.
Choroba Wilsona jest rzadkim (1:30.000), genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie. Dotyczy wszystkich ras, z wyjątkiem czarnej ludności Afryki. Przyczynę schorzenia stanowią różnorodne mutacje zlokalizowanego na chromosomie 13 genu ATP7B, kodującego białko transportujące miedź w komórkach wątrobowych.
W przebiegu choroby dochodzi do upośledzenia transportu miedzi oraz zaburzenia jej wydalania wraz z żółcią drogą jelitową. Nadmiar miedzi kumuluje się w wątrobie, stopniowo powodując uszkodzenie komórek tego narządu. Przy dalszym wzroście ilości miedzi w organizmie zaczyna się ona dodatkowo gromadzić w mózgu, nerkach i rogówce oka.

Objawy

Pierwsze objawy choroby występują zwykle między 10. a 40. rokiem życia. Następuje uszkodzenie funkcji wątroby o różnym nasileniu – od bezobjawowego powiększenia, przez przewlekłe aktywne zapalenie, aż do marskości. Może też pojawić się piorunująca niewydolność wątroby, przebiegająca z ciężką niedokrwistością hemolityczną, która prowadzi do szybkiego zgonu.
Kolejna grupa objawów choroby Wilsona wynika z dysfunkcji centralnego układu nerwowego, a szczególnie z uszkodzenia jąder podstawy mózgu. Do najczęstszych objawów neurologicznych należą tutaj: cechy zespołu Parkinsona (drżenie zamiarowe rąk, ruchy mimowolne kończyn, chwiejny chód na szeroko rozstawionych nogach, zwiększone napięcie mięśni, zburzenia mowy – dyzartria, trudności w połykaniu), napady padaczkowe, migrenowe bóle głowy, ślinotok oraz bezsenność.
U niektórych pacjentów obecne są objawy psychiatryczne, takie jak zaburzenia nastroju, impulsywne zachowania, depresja, a także psychozy. Charakterystycznym symptomem choroby Wilsona jest występowanie na brzegu rogówki oka pomarańczowo-brunatnego pierścienia Kaysera-Fleishera, który zbudowany jest ze złogów miedzi.
Do rzadszych objawów zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego należą: zaćma, zaburzenia rytmu serca, kamica moczowa, osteoporoza, zapalenie trzustki, niedoczynność tarczycy lub przytarczyc. U niektórych pacjentów występują tylko objawy wątrobowe lub neurologiczne, u innych symptomy ze strony różnych narządów współistnieją ze sobą.

Badania diagnostyczne

U osób z chorobą Wilsona oznacza się stężenie ceruloplazminy w surowicy krwi. W przypadkach chorobowych stężenie tego enzymu, odpowiedzialnego za transport miedzi, jest obniżone. Podobnie, poniżej normy jest poziom miedzi w surowicy, natomiast znacznie wzrasta dobowe wydalanie miedzi z moczem. W diagnostyce wskazane jest też określenie stężenia enzymów wątrobowych oraz bilirubiny we krwi, a także ocena morfologii pod kątem obecności niedokrwistości hemolitycznej. U wszystkich pacjentów konieczne jest badanie neurologiczne i ocena okulistyczna obecności pierścienia Kaysera-Fleishera rogówki, widocznego w trakcie badania w lampie szczelinowej. Z badań obrazowych najczęściej wykonywane jest USG jamy brzusznej ze szczególną oceną obrazu ultrasonograficznego wątroby. U chorych z objawami neurologicznymi istnieją wskazania do badania rezonansu magnetycznego mózgu.
Przy podejrzeniu choroby Wilsona i obserwowanych w trakcie USG jamy brzusznej zmianach w obrazie morfologicznym wątroby, należy wykonać biopsję tego narządu celem oceny zawartości miedzi oraz określenia zaawansowania zmian marskich. Wśród osób spokrewnionych z pacjentem cierpiącym na chorobę Wilsona przeprowadza się badania genetyczne w kierunku mutacji w genie ATP7B. Wynik dodatni umożliwia wdrożenie leczenia jeszcze w bezobjawowej fazie choroby.

Leczenie

W leczeniu stosowane są przede wszystkim preparaty wiążące miedź. Podstawowy lek stanowi penicylamina (Cuprenil), która może niestety powodować wiele działań niepożądanych, m.in. reakcje uczuleniowe, uszkodzenie nerek, szpiku kostnego oraz zmiany skórne. W przypadku nietolerancji penicylaminy stosowana jest trietylotetramina (Trientine). Dodatkowo, szczególnie w przewlekłym leczeniu podtrzymującym, podawane są preparaty cynku (Zincteral), blokujące wchłanianie miedzi w jelitach. W przypadku zaawansowanej marskości wątroby istnieją wskazania do przeszczepu tego narządu.

Dieta

Należy unikać pokarmów bogatych w miedź – szczególnie: wątroby, orzechów, czekolady, grzybów, małży, suszonych owoców i piwa – zwłaszcza przez pierwszy rok od rozpoczęcia leczenia. Do gotowania potraw wskazane jest używanie szklanych naczyń. Jeśli woda kranowa zawiera więcej niż 12,6 µmol/l (80 µg/l) miedzi, to należy spożywać wodę demineralizowaną.

Rokowanie

Choroba nieleczona postępuje, prowadząc do rozwoju marskości wątroby i śmierci – zwykle przed 30. rokiem życia. U większości pacjentów wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie terapii pozwala zapobiec uszkodzeniu narządów przez odkładającą się w nich miedź. Leczenie choroby Wilsona jest przewlekłe, a jego przerwanie prowadzi do nawrotu objawów.

lek. med. Agnieszka Lewandowska Katedra i Klinika Gastroenterologii i Hepatologii Akademii Medycznej im. Piastów Śląskich we Wrocławiu (2008-06-24)

Komentarze (0)

Dodaj swój komentarz

Żeby dodać komentarz, musisz się zalogować lub zarejestrować