Stwardnienie rozsiane

Warunkiem rozpoznania jest rozsianie zmian w czasie i przestrzeni.

Rozsianie w czasie klinicznie oznacza pojawianie się zaostrzeń choroby w pewnych odstępach czasu (rzuty), rozsianie w przestrzeni – występowanie objawów świadczących o uszkodzeniu różnych struktur OUN (np.: osłabienie ostrości wzroku i niedowład połowiczy).

Stwardnienie rozsiane to generalnie choroba młodych dorosłych, szczyt zachorowań przypada pomiędzy 20 a 40 r. ż. Najczęściej dotyczy rasy białej kaukaskiej, nieco częściej chorują kobiety (2:1).

Występowanie SM wiąże się wyraźnie z zamieszkiwaną szerokością geograficzną, najczęściej występuje pomiędzy 44̊ a 64̊ szerokości geograficznej.

W Polsce chorobowość wynosi 43-62/100tys, podczas gdy w Kanadzie 106-219, a w Grecji poniżej 50/100 tys.

Interesujący jest fakt, że człowiek ma skłonność do zachorowania, jaka występuje na terenie, na którym przebywał do 14 r. ż. Przyjmuje się, że średni czas przeżycia pacjentów od rozpoznania wynosi 35-40 lat.

Etiopatogeneza Stwardnienie rozsiane zalicza się do chorób autoimmunologicznych.

Przesłankami wskazującymi na to są: częstsze występowanie SM u osób z haplotypem HLA-DRB1*1501 i HLA-DQw6, obraz immunopatologiczny ognisk demielinizacji, występowanie limfocytów autoreaktywnych w stosunku do antygenów mielinowych, pobudzenie humoralnej części układu immunologicznego oraz możliwość wywołania podobnej choroby u zwierząt przez ich immunizację antygenami mielinowymi.

Do dziś nie zweryfikowano ostatecznie hipotezy o związku zachorowania na SM z infekcjami; szczególnie wirusem Epsteina-Barr, grypy, wirusem herpes HHV-6, a nawet zakażeniem Chlamydia pneumoniae.

Z biegiem czasu autoimmunologiczny proces zapalny stopniowo wygasa, a do głosu dochodzą procesy neurozwyrodnieniowe. Te ostatnie manifestują się atrofią mózgu i rdzenia w rezonansie magnetycznym, nieobecnością rzutów i narastaniem niesprawności.

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego określają kryteria McDonalda z 2010 roku. Jeśli są spełnione, należy bezwzględnie wykluczyć choroby, których przebieg i/lub zmiany w rezonansie magnetycznym (MRI) mogą naśladować SM.

Według kryteriów McDonalda wystąpienie dwóch rzutów (wyraźne pogorszenie stanu neurologicznego, którego objawy utrzymują się co najmniej 24 godziny i nie wynikają z infekcji, gorączki lub przegrzania) z różnymi objawami neurologicznymi wystarczy aby rozpoznać chorobę.

Jeśli chory miał tylko jeden rzut i/lub objawy uszkodzenia tylko z jednego ogniska konieczne są badania obrazowe czyli MRI głowy i/lub rdzenia (zależnie od objawów).

Obecnie dzięki MRI czasem już przy pierwszych objawach choroby można postawić klinicznie pewne rozpoznanie.

W niektórych przypadkach bardzo pomocne jest wykonanie badania potencjałów wzrokowych wywołanych oraz nakłucie lędźwiowe (koniecznie z oznaczeniem obecności prążków oligoklonalnych i/lub indeksu IgG).

Objawy choroby W przebiegu SM mogą występować różne objawy ogniskowego uszkodzenia OUN, niedowłady lub porażenia, zaburzenia ostrości wzroku, równowagi, koordynacji, zaburzenia czucia, mowy, problemy z oddawaniem moczu, stolca, drżenie – mogą one prowadzić do przejściowego lub stałego uzależnienia chorych od opieki innych osób.

Wymienionym objawom towarzyszyć może zespół przewlekłego zmęczenia, zaburzenia nastroju, zaburzenia pamięci i koncentracji, czasem napady padaczkowe.

Wymienione objawy mogą występować w postaci rzutów, trwają kilka dni lub tygodni, potem wycofują się i wówczas mówimy o postaci rzutowo-remitującej choroby, która dotyczy ok. 85% chorych.

Zwykle po latach ta postać choroby przechodzi we wtórnie postępującą, co oznacza stopniowe, powolne nasilanie się objawów i pojawianie się nowych, ale bez ewidentnych zaostrzeń. Postać pierwotnie postępującą SM stwierdza się u chorych, u których nigdy nie występowały rzuty.

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego oprócz spełnienia kryteriów McDonalda wymaga bezwzględnie wykluczenia innych chorób, w których występują objawy ogniskowego uszkodzenia OUN, a przebieg ma charakter fluktuujący i rezonans mózgu i/lub rdzenia może wykazać zmiany podobne do tych w SM.

Do chorób tych należą m.in.: ostra rozsiana encefalopatia (ADEM), neuroborelioza, toczeń układowy, zapalenia naczyń, zespół antyfosfolipidowy, zespół Sjögrena, kiła oponowo-naczyniowa, zapalenia naczyń, neurosarkoidoza, niedobór witaminy B12, mielopatia szyjna, chłoniak OUN.

Większość z wymienionych to schorzenia rzadkie, których wykluczenie pozostaje w gestii neurologa, natomiast diagnostyka i terapia innych to domena lekarzy innych specjalności.

Zwykle neurolog rozpoczyna diagnostykę, ale w razie nieprawidłowych wyników badań serologicznych lub autoimmunologicznych kieruje chorego do odpowiednich specjalistów.

I tak, pacjent z dodatnimi wynikami w kierunku boreliozy trafi do lekarza chorób zakaźnych, w razie obecności przeciwciał przeciwko ANA, n-DNA, ANCA, anty-Sm, anty-Ro/SS-A, LAC, antykardiolipidowych itp. o konsultację, ewentualne dalsze badania oraz wykluczenie lub potwierdzenia choroby układowej będzie proszony internista bądź reumatolog.

W razie potrzeby wykonania biopsji niezbędna może być pomoc neurochirurga (chłoniak), torakochirurga (sarkoidoza) lub chirurga (zapalenie naczyń). Czasem proces diagnostyczny w kierunku SM wymaga współpracy kilku specjalistów i wydłużonej w czasie obserwacji.

Niezależnie od postaci SM, rehabilitacja i fizykoterapia powinny być udziałem każdego chorego, zawsze dostosowane do jego indywidualnych potrzeb.

Kolejnym bardzo istotnym i dostępnym elementem terapii jest leczenie objawowe.

Najczęściej jest ono prowadzone lub koordynowane przez neurologa, ale często wymaga wsparcia urologa, psychiatry, ortopedy lub innych specjalistów.

Łagodzenie takich objawów choroby, jak spastyczność, zaburzenia w oddawaniu moczu czy dolegliwości bólowe, wyraźnie poprawia jakość życia i nie powinno być zaniedbywane.

Rozpoznanie SM nie jest samo w sobie przeciwwskazaniem do podjęcia jakiejkolwiek pracy i prowadzenia pojazdów mechanicznych, nie powinno też zbyt radykalnie zmieniać celów życiowych chorego.

Stale należy pamiętać o indywidualnym, często trudnym do przewidzenia przebiegu choroby. O ograniczeniach decyduje stopień nieprawności chorego (w zakresie objawów ruchowych i pozaruchowych) w danym czasie.

SM nie stanowi przeciwwskazania do zajścia w ciążę i rodzicielstwa, nie jest zagrożeniem dla płodu, nie jest też chorobą dziedziczną sensu stricte.

Stwardnienie rozsiane to przewlekła choroba ludzi młodych, główna przyczyna niesprawności w tej grupie wiekowej.

Diagnostyka i prowadzenie terapii zwykle pozostaje w gestii neurologa, ale często niezbędne jest wsparcie innych specjalistów; dotyczy to prowadzenia diagnostyki różnicowej oraz interpretacji i przeciwdziałania objawom niepożądanym nowoczesnej terapii SM.

Wczesne rozpoczęcie terapii immunomodulującej daje chorym szansę na zahamowanie lub opóźnienie postępu choroby.