Zamknij [X]
INFORMACJA DOTYCZĄCA POLITYKI PLIKÓW COOKIES:
W celu zapewnienia wysokiej jakości świadczonych przez nas usług, nasz portal internetowy wykorzystuje informacje przechowywane w przeglądarce internetowej w formie tzw. „cookies”. Poruszając się po naszej stronie internetowej wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas „cookies”. Informacje o przechowywaniu „cookies”, warunkach ich przechowywania i uzyskiwania dostępu do nich znajdują się w Polityce Prywatności.
logo
Zarejestruj | Przypomnij hasło
Login:
Hasło:
Wielkość czcionki: A A ADodano: 2008-06-24 
Właściwe i smaczne żywienie korzystne dla wątroby i dróg żółciowych

Hemochromatoza wrodzona

Podziel się
lek. med. Agnieszka Lewandowska
Katedra i Klinika Gastroenterologii i Hepatologii Akademii Medycznej im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Hemochromatoza jest uwarunkowaną genetycznie (dziedziczną) chorobą metaboliczną, występującą w Europie z częstością 1:200 do 1:400. Polega ona na zaburzeniu mechanizmów regulujących gospodarkę żelaza w organizmie człowieka.

W przebiegu hemochromatozy następuje nadmierne wchłaniania żelaza w przewodzie pokarmowym, szczególnie w dwunastnicy. Następnie żelazo odkłada się w narządach miąższowych, takich jak wątroba czy serce. Przyczyną choroby są mutacje w obrębie genu HFE, znajdującego się na chromosomie 6, który koduje białko błonowe HFE odpowiedzialne za transport żelaza w jelicie cienkim oraz za łączenie się żelaza z transferyną, regulującą ilość wchłanianego żelaza. Na hemochromatozę 5-10-krotnie częściej chorują mężczyźni.

Najczęstsze objawy

Objawy hemochromatozy wynikają z zajęcia przez proces chorobowy licznych narządów i są zależne od ilości zgromadzonego w tkankach żelaza. Pierwsze symptomy pojawiają się najczęściej powyżej 20. roku życia u mężczyzn i powyżej 40. roku życia u kobiet. U kobiet choroba występuje rzadziej oraz później - prawdopodobnie ze względu na straty żelaza w czasie miesiączek oraz w okresie ciąży.

Początkowo hemochromatoza może przebiegać bezobjawowo. Wczesne objawy nie są charakterystyczne i obejmują złe samopoczucie, uczucie osłabienia oraz zmęczenia. Najczęściej zgłaszaną dolegliwością jest ból w obrębie stawów, spowodowany zmianami zwyrodnieniowymi (artropatia). Zmiany pojawiają się głównie w stawach nadgarstkowych oraz międzypaliczkowych środkowych i dalszych.

W przebiegu choroby dochodzi do powiększenia wątroby, bólów brzucha i wzrostu aktywności enzymów wątrobowych (transaminaz). Gromadzące się w wątrobie żelazo stopniowo uszkadza ten narząd, prowadząc do jego marskości. Istnieje również zwiększone ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego.

Zmiany w mięśniu sercowym mogą objawiać się zaburzeniami rytmu serca, a także rozwojem kardiomiopatii restrykcyjnej, prowadzącej do niewydolności serca. Upośledzony metabolizm cukrów sprzyja wystąpieniu cukrzycy.

U części osób z hemochromatozą na skórze (szczególnie w miejscach eksponowanych na promienie słoneczne) oraz na błonach śluzowych obecne są szaro-brunatne przebarwienia. Dodatkowo może pojawić się niedoczynność tarczycy oraz zaburzenia potencji u mężczyzn, a u kobiet - wtórny brak miesiączki lub przedwczesna menopauza.

Badania diagnostyczne


U chorych na hemochromatozę najistotniejsza jest ocena gospodarki żelazowej organizmu. Dlatego oznaczany jest poziom żelaza i ferrytyny w surowicy oraz wysycenie transferyny żelazem (wynik powyżej 50% u kobiet oraz powyżej 60% umężczyzn świadczy o obecności choroby). Dodatkowo, w przypadku zwiększonej aktywności transaminaz (alaninowej - AlAT i asparginianowej - AspAT), istnieją wskazania do wykonania biopsji wątroby celem określenia zaawansowania choroby oraz ustalenia rokowania (ocena włóknienia tego narządu).

Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia jamy brzusznej, a zwłaszcza tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, pozwalają na wczesne wykrycie jednego z najgroźniejszych powikłań hemochromatozy, jakim jest rak wątrobowokomórkowy. Pomocne jest również oznaczanie w surowicy stężenia α-fetoproteiny, będącej markerem dla nowotworów wątroby.

U osób, które nie mają objawów hemochromatozy, a ich krewni mają rozpoznane to schorzenie, a także u osób z podwyższonym stężeniem żelaza i ferrytyny w surowicy oraz zwiększonym wysyceniem transferyny żelazem, można wykonać badania genetyczne pozwalające określić obecność mutacji w obrębie genu HFE.

Leczenie


Leczenie hemochromatozy jest wyłącznie objawowe, tzn. nie potrafimy usunąć przyczyny tego schorzenia. Podstawowym celem terapii jest usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu. Wczesne wykrycie choroby w fazie przedobjawowej oraz rozpoczęcie leczenia przez upusty krwi (flebotomie) może zapobiec rozwojowi powikłań. Początkowo, aż do normalizacji parametrów gospodarki żelazem, 1-2 razy w tygodniu wykonuje się upusty po 400-500 ml krwi. Upust 500 ml krwi usuwa około 250 mg żelaza. Ponieważ konieczne jest usunięcie w przybliżeniu 25 g żelaza, intensywne leczenie hemochromatozy trwa zwykle od roku do 2 lat. Następnie upusty wykonuje się rzadziej, co kilka miesięcy, regularnie kontrolując poziom hemoglobiny i hematokrytu, a także - co kilka upustów - stężenie ferrytyny w surowicy.

Inne sposoby leczenia, np. przyjmowanie leków wiążących żelazo (deferoksaminy), mają niższą skuteczność i są zarezerwowane tylko dla osób z przeciwwskazaniami do upustów (m.in. z ciężką niewydolnością krążenia, niewydolnością oddechową, w podeszłym wieku, z niedoborem białek). Deferoksamina, podawana pozajelitowo, umożliwia usunięcie 10-20 mg żelaza dziennie.

U pacjentów w fazie zaawansowanej marskości wątroby należy rozważyć przeszczep tego narządu. Jednak tylko około 60% chorych przeżywa rok po transplantacji.

Dieta


Podstawowym zaleceniem dietetycznym jest ograniczenie pokarmów bogatych w żelazo (czerwonego mięsa - szczególnie wątroby i podrobów, nasion roślin strączkowych - soji, soczewicy, grochu, fasoli, kasz - jaglanej, gryczanej, żółtka jaj, szpinaku, orzechów, migdałów, suszonych owoców - fig, moreli, maku). W hemochromatozie należy też unikać przyjmowania preparatów witaminy C, ponieważ pod ich wpływem następuje uwolnienie żelaza z magazynów tkankowych i gwałtownie wzrasta ryzyko groźnych dla życia zaburzeń rytmu serca. Bezwzględnie zakazane jest spożywanie alkoholu oraz doustna suplementacja żelaza. Etanol nasila wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego i jest czynnikiem bezpośrednio uszkadzającym komórki wątrobowe.

Rokowanie


W przypadku wczesnego wykrycia hemochromatozy oraz rozpoczęcia terapii, rokowanie jest pomyślne. Przeżycie chorych bez marskości wątroby jest zbliżone do występującego u osób zdrowych. Natomiast schorzenie nieleczone prowadzi do rozwoju śmiertelnych powikłań, szczególnie marskości wątroby i raka wątrobowokomórkowego. U chorych z hemochromatozą istnieje również zwiększone ryzyko powikłań sercowych, m.in. komorowych zaburzeń rytmu serca oraz niewydolności krążenia.

 

Trawienie

 






wstecz strona główna drukuj przeslij znajomemu zadaj pytanie
Regulamin Blog Rozmowy forumzdrowia.pl Reklama Polityka prywatności Kontakt FAQ Mapa strony Partnerzy Copyright O nas Ustaw jako startową
© 2007-2010 Wydawnictwo Lekarskie PZWL
Informacje publikowane w serwisie mają charakter edukacyjny i żaden z zamieszczonych materiałów nie zastąpi wizyty u specjalisty. Wydawca oraz autorzy nie ponoszą odpowiedzialności za następstwa niewłaściwego zastosowania prezentowanych treści.
ISSN 2083-7860