Padaczka – choroba, która nadal przeraża – rodzaje, objawy, jak leczyć?

Na temat padaczki i chorujących na nią ludzi istnieją przesądy i fałszywe opinie – są one udziałem wielu społeczeństw. Ze względu na to, oraz na przewlekły charakter choroby, częstość jej występowania, konieczność długotrwałej terapii i konsekwencje społeczne, zachodzi konieczność rozpowszechniania wiedzy na jej temat wśród chorych, ich rodzin i społeczności, w której żyją.

Napad padaczkowy jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu wskutek nadmiernych i gwałtownych wyładowań bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Rozróżnia się wiele typów napadów padaczkowych o bardzo zróżnicowanych objawach. Niektórym z nich towarzyszą drgawki uogólnione mięśni twarzy, kończyn górnych i dolnych lub całego ciała, zwykle z utratą świadomości – dawniej określane jako napad duży – grand mal. Mogą też występować napady bezdrgawkowe, niekiedy z krótkotrwałymi zaburzeniami świadomości, w czasie których dziecko przerywa wykonywaną czynność, by po chwili do niej wrócić, zwykle nie pamiętając, co się stało. U niektórych chorych objawem padaczki są różnorodne zaburzenia czuciowe. W pediatrii ważne miejsce wśród rodzajów padaczki zajmuje padaczka dziecięca z napadami nieświadomości (petit mal), mająca charakter uogólniony, lub opisany niedawno zespół Panayiotopoulos (cytuję nazwę ze względu na doniesienia w piśmiennictwie i Internecie). Jest to padaczka ogniskowa, łagodna, występująca we wczesnym i nieco późniejszym dzieciństwie. Napady mają charakter przedłużony, przebiegają z zaburzeniami funkcji autonomicznych ustroju (rozszerzenie źrenic, ślinotok, zaburzenia układu krążenia, pracy jelit, regulacji temperatury ciała) oraz wymiotami. Dziecko początkowo świadome, następnie przestaje reagować na bodźce zewnętrzne. W części przypadków napad kończy się drgawkami połowy lub całego ciała.

Niekiedy w napadach niedrgawkowych występuje splątanie, zmniejszona reaktywność, drżenie powiek i okolicy ust, nieuzasadniony śmiech.

Szczególnym rodzajem padaczki są tzw. napady skłonów, zwane też zespołem Westa. Występują we wczesnym dzieciństwie, ok. 1 roku życia, najczęściej między 3-9 miesiącem; wystąpienie przed 3 miesiacem jest niekorzystne ze względów rokowniczych. Zespół Westa częściej występuje u chłopców i polega na nagłych zrywach typu zginania z obejmującym ruchem rąk i podciągnięciem nóżek do siebie. Rzadziej występuje objaw powolnego skłonu głowy do klatki piersiowej – siedzące dziecko wygląda jakby „całowało” materacyk łóżeczka. Napadów może być od kilku do kilkunastu w ciągu doby, mogą trwać od kilku do kilkunastu sekund.

W każdym przypadku podejrzenia padaczki konieczne jest ustalenie typu napadów występujących u dziecka. Niezbędne jest dokładne zebranie wywiadu od chorego dziecka (co jest możliwe u dziecka w wieku szkolnym), rodziców, świadków napadu, a następnie ocena zapisu badania czynności elektrycznej mózgu – tzw. badania EEG (elektroencefalogramu). W wywiadzie należy uwzględnić przebieg ciąży i porodu oraz prawidłowość rozwoju dziecka w niemowlęctwie i w późniejszym okresie. Lekarz powinien też zapytać o przebyte choroby oraz przeprowadzić wywiad rodzinny na temat występowania chorób przewlekłych.

Szczegółowe dane na temat napadu wnoszą wiele do ustalenia rozpoznania rodzaju padaczki. Dlatego należy powiedzieć lekarzowi:

– w jakich porach i okolicznościach występują napady,

– jaki jest czas trwania napadu,

– od jakich objawów rozpoczął się napad,

– czy w czasie napadu dziecko było przytomne,

– jak wyglądały drgawki,

– jakie były objawy po napadzie.

U każdego podejrzanego o padaczkę konieczna jest dokładna diagnostyka. Jej zakres zależy od konkretnej sytuacji. Najczęściej konieczne jest badanie neurologiczne, celowane badania krwi (określa je lekarz), wspomniane wyżej badanie EEG lub jego odmiana – tzw. wideo-EEG, które pozwala zarejestrować napad niedrgawkowy, oraz tzw. badania neuroradiologiczne (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny).

EEG jest jedynym badaniem, przy pomocy którego można wykazać istnienie nieprawidłowej czynności bioelektrycznej mózgu, będącej istotą padaczki. To badanie ma bardzo ważne znaczenie w rozpoznaniu typów i rodzajów padaczki, ustaleniu rokowania i sposobów leczenia. U niektórych chorych na padaczkę zapisy EEG mogą być prawidłowe. Jednocześnie wiadomo, że sam fakt występowania zmian w EEG nigdy nie przesądza o rozpoznaniu – wynik tego badania musi być interpretowany razem z danymi z wywiadu. Badania neuroradiologiczne uwidaczniają strukturę mózgu i pomagają w ustaleniu przyczyny padaczki – prawidłowy wynik nie wyklucza jednak rozpoznania choroby.

Poza pewnymi wyjątkami nie wolno rozpoznać padaczki po pierwszym napadzie. Ryzyko pojawienia się kolejnych napadów wynosi bowiem wówczas 40-50% – wynika z tego, że u około połowy osób nie wystąpi choroba przewlekła, jaką jest padaczka.

Przyczyny występowania padaczki są różnorodne – zarówno wrodzone, jak i nabyte; rzadko jednak mają podłoże genetyczne. Najliczniejszą grupę przypadków padaczki stanowią te, w których mimo nowoczesnych metod diagnostycznych nie udaje się wskazać przyczyny. Do nabytych czynników przyczynowych choroby należą: nieprawidłowy przebieg ciąży i porodu, urazy głowy, choroby naczyń mózgowych, guzy mózgu.

Rozpoznanie padaczki u dziecka jest najczęściej szokiem dla rodziny i prowadzi do nadopiekuńczości z jej strony. Jest to dla dziecka bardzo niekorzystne ze względu na przewlekłość choroby i związaną z nią konieczność pokonywania przez nie coraz większych trudności. Właściwie leczona padaczka daje dziecku szanse na normalne życie – jedynie z drobnymi ograniczeniami. Aktywność ruchowa, w tym amatorskie uprawianie sportu, nie jest przeciwwskazana (poza sportami walki). Dziecko może grać w piłkę, jeździć na rowerze, pływać (to ostatnie – pod warunkiem zapewnienia indywidualnej opieki ratownika). Dzieci mogą też uczestniczyć w obozach i koloniach – warunkiem jest zapewnienie regularnego przyjmowania leków. Z tego względu wychowawcy muszą zostać poinformowani o chorobie dziecka. Wspólną troską rodziców, nauczycieli i lekarzy powinno być zapewnienie dziecku zdobycia zawodu dostosowanego do jego stanu zdrowia i indywidualnych możliwości.

Padaczkę leczy się, podając przewlekle leki, które mają doprowadzić do całkowitego ustąpienia napadów drgawek, przy jednoczesnym zminimalizowaniu działań ubocznych. Obecnie u około 2/3 chorych udaje się całkowicie wyeliminować napady, a u 1/5 znacznie zmniejszyć ich liczbę. Wybór leku zależy od rodzaju napadów i padaczki. Leczenie rozpoczyna się od małych dawek jednego leku, które następnie się zwiększa. Gdy napady nie ustępują, lek zmienia się na inny lub dodaje drugi. Większości dzieci wystarcza jeden lek, tylko nieliczne wymagają leczenia skojarzonego. Regularne przyjmowanie leków jest podstawą prawidłowego leczenia i kluczem do sukcesu leczniczego; zapobiega rozwojowi przewlekłej padaczki lekoopornej. Nagłe odstawienie leku może wywołać napad drgawek lub nawet stan padaczkowy, w którym drgawki powtarzają się z bardzo dużą częstotliwością, a w ciężkich przypadkach chory nie odzyskuje przytomności. Jest to stan zagrożenia życia i wymaga leczenia w oddziale intensywnej terapii.

Leczeniem padaczki zajmują się neurolodzy, neurolodzy dziecięcy, a w pewnych przypadkach – psychiatrzy. Ważne są systematyczne kontrole, okresowe wykonywanie badania EEG oraz monitorowanie leczenia poprzez oznaczanie poziomu leku przeciwpadaczkowego we krwi chorego przed przyjęciem jego porannej dawki. Pozwala to na dobranie u każdego pacjenta indywidualnej, optymalnej dawki leku. Po 3 latach beznapędowych – w zależności od przebiegu choroby, rodzaju padaczki i wyników EEG – lekarz może podjąć decyzję o próbie odstawienia leków. Jest to proces stopniowy, kilku- lub kilkunastomiesięczny, zawsze prowadzony pod ścisłą kontrolą lekarza specjalisty. W ciągu pierwszego roku po odstawieniu nawroty zdarzają się u około 25-30% dzieci; po 5 latach od odstawienia leków nawroty praktycznie nie występują.